编者按：

重度主动脉瓣狭窄合并梗阻性肥厚型心肌病（HCM）是临床极具挑战的复杂场景。两类疾病血流动力学相互干扰，不仅容易造成瓣膜狭窄严重程度的误判，若直接实施TAVR，后负荷骤降还可能诱发“自杀性左心室”，带来循环崩溃的致命风险。玛伐凯泰作为靶向HCM核心病理机制的心肌肌球蛋白抑制剂，为此类复杂高危临床场景带来了新的破局选择。在2026年欧洲心脏病学会（ESC）大会上，首都医科大学附属北京安贞医院宋光远教授、刘新民教授团队的吴易航医生汇报了国内首例玛伐凯泰序贯TAVR治疗该类高危患者的完整病例（图1）。该病例创新性采用了“药物先行解除左室流出道梗阻、再实施瓣膜介入”的序贯策略，为类似患者的处理提供了宝贵的临床经验，获得了现场专家的高度认可。

图1. 吴易航医生在ESC 2026 Clinical Case Corner进行病例报告

一、病例摘要

患者女，75岁，主因“间断胸痛、胸闷7年，加重6月余”入院。

患者于7年前始出现活动后胸骨后疼痛，范围约拳头大小，呈压榨感，无放射，伴心悸、气短，休息数分钟可自行缓解，未予特殊诊治。此后症状间断发作，常于行走200~300米、上两层楼梯或饱餐后诱发。1年前于外院行冠状动脉造影，提示左主干狭窄约30%，前降支近段狭窄约50%，右冠状动脉近段狭窄约30%，予抗血小板及降脂治疗后出院。近6个月来，患者胸痛胸闷症状明显加重，性质同前，为求进一步诊治收住我科。

既往史：

高血压病史10年，高脂血症病史10年，否认糖尿病史。个人史：否认吸烟、饮酒史。

入院查体：

血压135/80 mmHg，心率72次/分，律齐。胸骨左缘第3~4肋间可闻及3/6级收缩期喷射样杂音，主动脉瓣听诊区可闻及收缩期杂音。

辅助检查：

心电图：窦性心律，V4~V6导联ST段压低。

实验室检查：NT-proBNP 4222 pg/ml，高敏肌钙蛋白正常，肝肾功能、电解质均在正常范围。

超声心动图：主动脉瓣峰值流速467 cm/s，平均跨瓣压差44 mmHg，提示重度主动脉瓣狭窄；室间隔厚度20 mm，左室流出道峰值压差102 mmHg，二尖瓣收缩期前向运动（SAM征）阳性，符合梗阻性肥厚型心肌病诊断标准（表1）。

表1.入院查体超声心动图

心脏磁共振：四腔心及短轴位显示非对称性室间隔肥厚，可见二尖瓣前叶SAM征（图2）。

图2. 心脏磁共振

心脏增强CT：左室流出道及左室中段水平可见明显梗阻征象（图3）。

图3.心脏增强CT

入院诊断：

1.重度主动脉瓣狭窄；

2.梗阻性肥厚型心肌病；

3.高血压病；

4.高脂血症；

5.慢性心力衰竭（NYHA心功能Ⅲ级）。

二、诊治经过

治疗策略的制定

患者明确诊断为重度主动脉瓣狭窄合并梗阻性肥厚型心肌病，两者均需积极干预。然而，治疗策略的制定面临多重挑战：

外科手术方案：主动脉瓣外科置换联合室间隔切除术虽是金标准，但患者年龄较大，且坚决拒绝开胸手术。

介入联合消融方案：经导管主动脉瓣置换术（TAVR）联合经皮室间隔心肌消融术（PTSMA）是微创选项。然而，冠状动脉造影显示间隔支血管不适合行PTSMA，且影像学提示梗阻部位自左室中段延伸至二尖瓣水平，PTSMA难以奏效。

单独TAVR的风险：若仅行TAVR而不处理LVOT梗阻，术后左室后负荷突然降低，可能加剧LVOT梗阻，导致严重低血压甚至循环崩溃——即所谓“自杀性左心室”。基于以上考虑，团队提出了创新性方案：序贯应用玛伐凯泰（Mavacamten）先行降低LVOT梗阻，再行TAVR。

玛伐凯泰治疗的启动与监测

给予患者玛伐凯泰2.5 mg每日一次起始治疗。治疗期间严格按方案进行超声心动图监测：第4周、第8周、第12周随访评估LVEF及LVOT压差变化。

治疗1个月后复查超声心动图（表2），LVOT峰值压差较前显著下降。

表2. 玛伐凯泰治疗1个月后超声心动图

2个月后LVOT峰值压差进一步降至15 mmHg（表3）。

表3. 玛伐凯泰治疗2个月后超声心动图

03

TAVR手术

在玛伐凯泰成功降低LVOT梗阻后，患者接受了经导管主动脉瓣置换术。术中行主动脉根部造影、球囊预扩张后，成功植入自膨胀式人工主动脉瓣一枚，并行球囊后扩张确保瓣膜充分展开（图4）。

图4. 经TAVR手术成功植入自膨胀式人工主动脉瓣

术后随访

术后即刻超声心动图显示人工瓣膜功能良好，LVOT梗阻未见加重。术后3个月随访，患者临床症状显著改善，超声心动图显示瓣膜血流动力学稳定，LVOT无再梗阻征象。

术后3个月复查心脏超声，LVOT峰值压差为29 mmHg（表4），仍在安全范围内。

表4. TAVR术后3个月超声心动图

三、病例分析及讨论

诊断的双向干扰——临床陷阱

本例最大的诊断难点在于：主动脉瓣狭窄与LVOT梗阻共存时，两者血流动力学相互干扰，极易造成严重程度的误判。

LVOT梗阻对AS评估的干扰：HCM的LVOT梗阻减少了到达主动脉瓣的前向血流量，形成“低流量、低压差”状态。本例患者在玛伐凯泰治疗前测得的平均压差44 mmHg，很可能是被低估的真实狭窄程度——因为流量受限，压差可能无法充分体现瓣膜本身的重度狭窄。玛伐凯泰解除LVOT梗阻后，前向血流恢复，主动脉瓣狭窄的真实严重程度才得以“暴露”。

AS对HCM评估的干扰：重度AS增加左室后负荷，使左心室内压力升高，可能加重LVOT压差，但不会“制造”出非对称性室间隔肥厚和SAM征——后者是原发性HCM的标志性特征。

临床启示：当两者并存时，必须进行全面的血流动力学评估，进行多维度影像学分析（心脏超声、心脏MRI、心脏增强CT等），不可仅凭单一超声参数仓促决策。

治疗顺序——决定成败的关键

本例最重要的意义在于治疗顺序的不可逆性：

错误顺序：TAVR先于HCM处理 → 后负荷骤降 → LVOT梗阻急剧加重 → 循环崩溃

正确顺序：HCM处理在先（玛伐凯泰）→ LVOT梗阻解除 → 重新评估AS严重程度 → 精准实施TAVR

这一“先解梗阻，再换瓣膜”的序贯策略，为本例患者的安全奠定了基础，也为今后类似病例提供了可复制的范式。

玛伐凯泰的合理应用

本病例验证了以下关键点：

中国人群起始剂量：2.5 mg是基于中国人群CYP2C19代谢特点及体重特征的合理起始剂量，既保证疗效又确保安全。

监测频率与决策节点：严格遵循第4周、第8周、第12周的超声随访节点。

首例报道的学术价值

据文献检索，本例为国内首例应用玛伐凯泰（未行室间隔消融或外科肌切除）联合TAVR成功治疗重度主动脉瓣狭窄合并梗阻性HCM的病例报道。这一微创序贯策略为高龄、外科手术高危、解剖不适合PTSMA的患者提供了全新的治疗选择，具有重要的临床推广价值。

四、ESC大会反响及临床启示

本次报告在ESC大会上引起热烈讨论。讨论嘉宾对该病例的诊疗过程给予高度评价：

瑞士Bern University Hospital的Marius Reto Bigler教授：

该病例诊断十分明确，对于同时合并肥厚型梗阻性心肌病和重度主动脉瓣狭窄的鉴别诊断思路清晰。左室流出道梗阻可能会严重干扰对主动脉瓣狭窄严重程度的准确评估，严重的左室流出道梗阻往往会低估主动脉瓣狭窄的严重程度。该患者在使用玛伐凯泰有效缓解左室流出道梗阻后，再进行TAVR彻底解除瓣膜狭窄，体现了药物及手术治疗的序贯合理性，对未来处理类似患者的治疗策略提供了宝贵的临床经验。

克罗地亚University Hospital Centre Zagreb的Vlatka Reskovic Luksic教授：

本例是应用玛伐凯泰联合TAVR成功治疗重度AS合并梗阻性HCM的病例报道，具有重要的临床示范意义。治疗团队精准把握了治疗顺序的决定性作用，先以玛伐凯泰解除LVOT梗阻，为TAVR创造安全条件，避免“自杀性左心室”的发生。该策略为高龄、外科高危、解剖不适合PTSMA的患者提供了全新的微创治疗范式，体现了药物与介入序贯治疗的创新理念，值得临床推广借鉴。

小结

本病例展示了药物治疗与介入治疗有机结合的典范。通过玛伐凯泰率先解除LVOT梗阻，为后续TAVR创造了安全的手术条件，使一位高龄危重患者避免了开胸手术的痛苦和风险，获得了良好的临床预后。

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