2026年10月23日~25日，第四届国际心血管代谢大会暨心血管-肾脏-代谢多学科学术培训会在云南昆明隆重召开,在10月25日的重要学术成果发布环节，《2型糖尿病合并冠心病遗传风险评估及其联合药物基因组学指导临床用药的专家建议（2026）》（下文简称《专家建议》）正式发布。

《专家建议》由心血管代谢联盟发起，联合心血管病学、遗传学、内分泌及流行病学等相关领域多学科专家工作组共同制订，已正式刊载于《中华心血管病杂志（网络版）》。《专家建议》立足临床医师视角，结合最新循证医学证据，围绕2型糖尿病与冠心病共病的遗传风险评估及用药指导形成系列推荐意见。

本次发布环节由《中华心血管病杂志》编辑部徐静女士主持，北京大学第一医院霍勇教授、武汉大学人民医院黄恺教授作为共同通讯作者出席并发表致辞，主要执笔者、南昌大学第二附属医院黄晓教授进行系统解读。

霍勇教授在致辞中表示，临床上血压、血脂、血糖、吸烟等传统危险因素可以评估心血管发病风险，但同样的风险指标，不同人群疾病结局差异显著，欧洲 EuroScore 评分迭代过程中也发现不同地域人群预测结果差别很大，反映出传统评估体系缺少遗传背景这一重要维度。《专家建议》的制定依托黄恺教授在湖北“323”工程中主持建立的糖尿病合并冠心病本土高危队列，结合国际荟萃分析证据，将遗传位点纳入风险评估，同时兼顾他汀、抗血小板等药物的个体应答差异。霍勇教授指出，《专家建议》在国内属于该领域前沿探索的新起点，国内相关本土循证证据仍有待持续积累。期待未来在《专家建议》的指引下，能够结合遗传风险，联动传统危险因素，实现对患者事件发生风险更广、更全面的评估，这对于今后精准判别不同危险分层的患者，开展对应风险评估与个体化治疗，具有十分重要的临床意义。

黄恺教授致辞指出，排除战争、意外等外部因素，真正决定人类寿命的是基因，而遗传因素在心血管、代谢疾病等发病中的影响占到了50%以上。我国成年人糖尿病患病负担沉重，2型糖尿病合并冠心病属于极高危人群，现有风险评分虽已将其划入高危范畴，但依旧很难做到疾病的极早期拦截。CKM慢病防治理念着重强调预防关口前移，倡导在疾病1期、2期阶段就尽早开展干预，避免病情进展到3期甚至4期，而实现早期拦截的关键抓手，就是从遗传暴露层面识别高危个体，极早期筛查出高风险患者。本次出台的《专家建议》正是瞄准这部分极高危糖冠共病人群。遗传评估并非所谓的基因“算命”，而是解析遗传如何影响疾病行为，助力关口前移，尽早识别遗传高危个体，延缓疾病向晚期进展。黄恺教授谈到，我国拥有丰富的民族与遗传背景多样性，期待国内各研究团队在遗传风险筛查领域开展更深入的研究，产出更多本土队列研究数据，进一步明确不同遗传背景对国人疾病、寿命带来的影响权重，带动整个学科向前发展。

徐静女士总结道，《专家建议》的出台恰逢其时，也期待如黄恺教授所言，文件发布后能够推动国内相关临床机构与研究平台进一步发展完善。目前本文件定位为专家建议，正是考虑到现阶段国内对应的循证医学证据仍有待补充积累，希望后续依托大量临床实践与科研工作产出更多证据，未来能够不断迭代完善，逐步升级为专家共识，乃至临床指南。

随后来到本次大会备受瞩目的发布环节，霍勇教授、黄恺教授等多位专家共同登台，在全场参会同道的共同见证下，伴随着现场倒计时响起，《2型糖尿病合并冠心病遗传风险评估及其联合药物基因组学指导临床用药的专家建议（2026）》正式发布。

《专家建议》指出，多基因风险评分（PRS）可将多个基因变异位点效应整合，用以量化评估个体疾病遗传易感性，服务于疾病早期风险预测、危险分层以及精准管理和用药。实施PRS应严格遵循原文明确的“不盲目检测、不过度解读、不忽视种族差异”的原则，PRS结果应结合传统风险评估结果进行综合解读，不推荐单独使用。同时推荐在开展PRS临床应用的医疗中心，建立包括心血管、内分泌、遗传咨询等的多学科团队，并在检测前向患者提供通俗易懂的知情同意文件，说明PRS的风险预测性质、局限性及隐私保护措施等。

在药物基因组学方面，《专家建议》明确遗传风险评估不应替代临床用药原则；对于2型糖尿病合并冠心病的患者，可综合评估多基因遗传风险以辅助个体化用药和预后判断，暂不推荐常规开展临床证据尚不充分的药物基因组学检测，仅限定在部分疗效不佳、发生严重不良反应或者特定高危人群中酌情考虑基因检测。

风险分层与高危人群识别

在血压、血脂、血糖等传统危险因素之外，增加遗传维度评估，检出传统指标看似正常、但遗传易感的隐匿高危个体，实现更早的风险预警。

指导个体化干预策略制定

结合PRS结果，差异化推荐生活方式干预方案，针对性调整随访频次，对高遗传风险人群强化长期健康管理。

联合药物基因组学指导精准用药评估

与药物基因组学协同应用，综合遗传背景评估疾病风险与药物应答潜力，为2型糖尿病合并冠心病人群的个体化用药决策提供遗传证据支撑。

辅助预后评估

用于评估远期心血管事件发生风险，辅助临床判断疾病进展，助力心血管的精准防治。

总结

《专家建议》是第四届国际心血管代谢大会的标志性学术产出之一，充分呼应大会“AI+精准防治”的办会主旨。该建议的出台，有力填补了国内2型糖尿病合并冠心病人群遗传风险评估与药物基因组学规范化指导的空白。期待相关成果持续落地临床，助力我国心血管代谢慢病实现规范化、个体化诊疗管理，为“健康中国 2030”战略实施贡献力量。

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